Morfologie trimestrul I

Ce înseamnă morfologia de trimestru I la Mediplus?

Presupune o analiză detaliată a structurilor fetale ce se efectuează între 11 săptămâni și 13 săptămâni și 6 zile de gestație (fătul are o lungime cuprinsă între 45 și 84 mm)

Obiective principale:

  1. Stabilirea exactă a vârstei sarcinii
  2. Calcularea riscului de sindrom Down, Edwards, Patau (reprezintă combinație = dublu test = bi-test între o analiză de sânge și o ecografie)
  3. Calcularea riscului de a dezvolta preeclampsie / naștere prematură – folosind metodele de calcul ale prestigioasei FMF (Fetal Medicine Foundation), King’s College Hospital – actualmente, structura academică ce “dă ora exactă” în Medicina Materno-Fetală.

1. Stabilirea exactă a vârstei sarcinii – utilitatea acesteia în exemple

Stabilirea exactă a vârstei sarcinii (13 săptămâni și 4 zile, de exemplu, nu luna a 3a, nu săptămâna a 13a) este foarte importantă pentru a ști în orice moment care sunt riscurile / avantajele / dezavantajele pentru a naște un copil la o anumită vârstă de gestație. Spre exemplu, apariția unei complicații a mamei sau a fătului înainte de 37 de săptămâni de gestație (până în 37 de săptămâni însemnând copil prematur), presupune, în cele mai multe cazuri, administrarea de corticoizi (injecții pentru maturarea pulmonară fetală). Astfel, îmbunătățim semnificativ prognosticul copilului.

Un alt exemplu legat de utilitatea cunoașterii exacte a vârstei gestaționale este cazul în care trebuie indusă nașterea unui făt care a depășit termenul (exemplu : 40 săptămâni și 6 zile). Statul fătului în uterul mamei zile bune după depășirea termenului este asociat cu o mortalitate crescută a copilului. Se consideră că după vârsta de 40 de săptămâni beneficiile depășesc riscurile.

Pentru mamele care au optat pentru procedura de fertilizare in vitro, data probabilă a nașterii va fi dată de clinica de fertilizare, în funcție de momentele procedurii: embriotransferul, vârsta embrionului transferat în uter. Ecografia doar compară datele fertilizării cu lungimea actuală a fătului la ecografia de prim trimestru.

2. Calcularea riscului de sindrom Down, Edwards, Patau – Ce sunt, de fapt, aceste sindroame și de ce am ales să calculăm probabilitatea ca fătul să le dezvolte tocmai pe ele?

Aceste sindroame sunt cele mai frecvent întâlnite anomalii cromozomiale (cromozomii = forma sub care se stochează materialul genetic în organismul uman) ce presupun:

  • Prezența unui cromozom 21 în plus, în cazul sindromului Down
  • Prezența unui cromozom 18 în plus, în cazul sindromului Edwards
  • Prezența unui cromozom 13 în plus, în cazul sindromului Patau

Dacă, în majoritatea cazurilor, sindroamele Edwards și Patau prezintă anomalii ecografice / semne evidente (malformații cardiace, faciale, cerebrale), în cazul sindromului Down, semnele ecografice pot fi mult mai subtile (os nazal hipoplazic, femur ușor scurt, defect cardiac subtil, etc.)

Sindromul Down – cea mai frecventă aneuplodie

sursă poză: wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down
  • Incidență: 1/500 la 20 de săptămâni
  • Etiologie: trisomia 21 pură, de novo (95% din cazuri), ce provine din translocații robertsoniene – defecte subtile în cromozomii părinților (5%)
  • Recurență: 1% pentru toate trisomiile apărute de novo, 25% în cazul în care afecțiunea apare prin prezența defectelor subtile ale părinților
  • Elemente ecografice de suspiciune: translucență nucală crescută, defecte cardiace, renale, de tub digestiv, femur scurt
  • Elemente serice (analize de sânge) + ecografice de suspiciune: risc crescut la dublul test în trimestrul I
  • Diagnostic de certitudine: CVS / amniocentez: cromozom 21 supranumerar
  • Consiliere: grade variabile de întârziere în dezvoltare psihică și fizică, afecțiuni scheletale, cardiace, neoplazice, cu o speranță de viață ușor redusă față de populația generală, afecțiune cu imposibilitatea de autonomie, forme mai blânde pentru mozaicism (mozaicism = nu totate celulele sunt afectate. În alte cuvinte, într-un singur organism se întâlnesc deopotrivă celule normale și celule care au sindrom Down)

Sindromul Edwards

sursă poza: www.mediologiest.com/trisomy-18/
  • Incidență: 1/6000 la naștere
  • Etiologie: trisomia 18 pură, de novo (99% din cazuri)
  • Recurență: 1%
  • Elemente ecografice de suspiciune: anomalii cardiace, cerebrale, restricție severă de creștere instalată devreme, micrognație. Mortalitate intrauterină crescută (cei mai mulți care supraviețuiesc postnatal mor în prima săptămână după naștere)
  • Elemente serice (analize de sânge) + ecografice de suspiciune: risc crescut la dublul test în trimestrul I
  • Diagnostic de certitudine: CVS / amniocentez: trisomia cromozomului 18
  • Consiliere: grade severe de retard mintal la supraviețuitori, afectare severă a văzului și a auzului. Supraviețuitorii care trec de primul an de viață rar ajung la adolescență

3. Preeclampsia și riscul de naștere prematură

Preeclampsia presupune hipertensiune apărută după 20 de săptămâni de sarcină, însoțită de proteinurie, ce afectează până la 5% din sarcini. Din păcate, aceasta se asociază, nu de puține ori, cu efecte semnificative asupra fătului: creștere întârziată (greutate mică la naștere), Dopplere fetale anormale (fluxul de sânge prin corpul fătului suboptimal, ceea ce se poate traduce ulterior, în viața extrauterină, prin sechele neurologice).

Putem detecta corect gravidele care riscă să dezvolte preeclampsie prin sistemele de calcul ale FMF (Fetal Medicine Foundation, Londra). Acestea includ măsurători ecografice (evaluare artere uteriine materne), măsurarea tensiunii arteriale materne și colectarea datelor de anamneză (istoricul medical al gravidei). De ce este acest lucru atât de important? Pentru că avem și un mijloc de a preveni preeclampsia: tratamentul cu Aspirină min 100mg / zi reduce cu până la 90% riscul de a dezvolta preeclampsie.

Nașterea prematură pe teritoriul țării noastre este apreciată la 10%, un procent semnificativ dacă luăm în calcul dimensiunea fenomenului: pe de o parte sechelele copilului născut prematur (sechele de ordin neurologic, pulmonar, digestiv, etc.), pe de altă parte costurile uriașe ale întreținerii unui copil cu deficiențe. Prin efectuarea unei anamneze amănunțite (întrebări puse mamei de către medicul care efectuează ecografia de prim trimestru, cu referire la istoricul medical matern) se poate aprecia riscul de naștere prematură și, noi clinicienii, ne putem orienta din timp asupra mijloacelor de prevenție (cerclaj col uterin, progesteron).

.

Leave a reply